Anomalia genética é o nome dado a um padrão típico nos genes ou cromossomos que resulta em características físicas específicas, como a síndrome de Down.
 

Prováveis causas

Substâncias teratogênicas

• Álcool (o bebê pode nascer com cirrose, demência);
• Nicotina (causando vaso constrição, portanto má formação nas extremidades);
• Uso de alguns tipos de antibióticos (afetando a organogênese = surgimento ou formação dos órgãos nos primeiros 3 meses de vida);
• Tinturas para cabelos(Amônia afeta o sistema nervoso).
• As grandes temperaturas podem ocasionar mal formações.

Doenças

• Rubéola (se contraída nos primeiros meses de gravidez pode causar cegueira)
• Toxoplasmose (a criança pode nascer com meningite, demência)

Anomalia cromossômica

O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica quer do crossover pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma malformação que pode resultar em deficiências graves.

Alguns exemplos de deficiências causadas por anomalias cromossômicas no homem são:

• Síndrome Cri-du-Chat, que é causada pela delecção de parte do braço curto do cromossoma 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato. Têm os olhos afastados, cabeça e maxilar pequenos e atraso mental.
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que é causada pela delecção parcial do braço curto do cromossoma 4.
• Sindrome de delecção do 1p36, que é causada pela delecção parcial do braço curto do cromossoma 1.

(As três principais mutações cromossômicas únicas; deleção (1), duplicação (2) e inversão (3).

(Cariótipo humano masculino (46 XY).